特约记者 王自跃

　　本报记者 陆宇 北京报道

　　中国版精准医学的大幕正在逐渐拉开。

　　2015年精准医学无疑是医疗行业内关注的焦点问题。随着基因测序技术的发展，以及测序成本的降低，个人医疗健康数据将愈发丰富。通过大数据的积累、分析与整合，以大数据为底层技术基础的精准医疗将为癌症等复杂疾病的诊断治疗提供新的契机。

　　2015年6月6日，由北京协和医院肝外科和测序中国共同主办，中国医学科学院基础医学研究所协办的“精准医疗与基因测序大会”在北京协和学术会堂召开。多位病例专家、大数据专家与临床专家共聚一堂，探讨中国精准医学的发展方向。

　　会上指出，中国版的精准医疗要根据中国国情聚焦在恶性肿瘤、疑难罕见病和疑难性疾病、药物基因组学等领域，同时要有相关政策协同推进。要充分利用基因组数据指导个性化体检与药物开发。另外，精准医学的发展要正视大数据整合中的难题，积极应对数据分析解读中的挑战。

　　精准医学的前景十分可观。无论从健康管理、肿瘤治疗，还是新药开发的角度来看，精准医疗都存在巨大的市场需求，同时也蕴含着众多投资创业的机会。

　　中国科学院陈润生院士在会上表示，只有在组学与大数据方面作出创新，同时在基因型与表型的关联上建立更深刻、更完善的理论探索，精准医学才能逐步实现。

　　中国版精准医学需要更大视野

　　精准医学是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。

　　尽管精准医学并不是一个新概念，但今年年初美国总统奥巴马在国情咨文中的发言却将“精准医学”一词推上了风口浪尖。2015年1月20日，奥巴马宣布了精准医学计划，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让所有人获得健康个性化信息。一石激起千层浪。随后，精准医学在中国也引起了极大反响。3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并成立了19人的战略专家组。会议敲定，在2030年前，中国将投入600亿元用于精准医疗。

　　中国工程院院士曹雪涛指出，目前美国的精准医疗主要集中在癌症领域，如乳腺癌、白血病等，而中国版的精准医疗则更需要结合中国自身的情况来考虑。

　　对于中国而言，首先，中国的癌症患者多，肿瘤患者每年新增350万例；其次，在遗传病上，每年出生的有缺陷的新生儿120万例；同时，中国还是一个传染病大国，抗生素滥用在中国也非常突出。由此，赛默飞世尔的临床市场开发经理李娜指出，中国版精准医疗需要聚焦在恶性肿瘤、疑难罕见病和疑难性疾病、药物基因组学这三个方面。

　　李娜表示，对于上述三个方面，基因检测、大数据分析、用药指导是必须要关注的方向，从检测到分析，再到用药指导，正是精准医学的路线。她强调，精准医学并不只是关注测序方向，从健康大数据的获取，到指导药物开发，再到个体化用药，其中包含更多的是生物样本库的建立，必须重视大数据库的建立与完善。

　　曹雪涛院士认为，中国版精准医学的发展要坚持有序推进、重点突出的原则，在引进基因测序技术的同时，要加以改良，形成自己的研发体系，“希望中国版的精准医学，除测序以外，有更大的视野与众多的临床诊疗、临床预防的新技术相融合，共同推进。”

　　精准医学与大数据带来了什么？

　　要达到精准医疗，仅靠基因测序还远远不够。肿瘤基因的变异并非几个简单的位点的变异，而是由上百个基因位点的变异造成的。因此，判断一个位点的变异是否有害，需要靠大数据分析。要达到精准，就要经过上万人的数据统计与分析，形成一套数据分析体系，才能有效判断每个位点的变异风险。

　　思路迪精准医疗研究院首席医学官熊磊指出，基因组数据可以指导个性化体检。通过基因检测与数据分析，可以知道被检测者患某种肿瘤的风险。另外，如果被检测者的家族成员中有某种癌症的患病史，那么被检测者也极有可能带有此种癌症的易感基因，因而需着重注意与预防。

　　熊磊表示：“肿瘤的长期发展过程中存在个体化差异，但正是肿瘤长期生长的过程给了我们精准医疗的空间。”

　　另外，基因组数据还可以用于大数据药物开发。熊磊指出，通过基因组数据可以了解某个靶点在整个肿瘤的分布情况，而不同的分布决定了它的适用性与临床价值。在药物开发上，以前是根据随机的临床实践，而现在病人可以分成几组进行基因测序，根据不同的变异使用不同的药物。

　　精准医学的创投机会

　　由于精准医疗还处于起步阶段，在分子诊断治疗、健康管理与药物研发上都有较大的市场前景。

　　康桥资本董事总经理赵春林在会上分析了中国精准医学的投资创业机会。

　　“精准医学要实现从科研到商业的转化，其创业机会表现在科研服务、药物研发与医疗服务等方面。” 赵春林表示，提供科研服务是最基本、最直接的创业方式，很多知名企业都是由此起步的，华大科技就是其中的典型范例，华大科技凭借基因测序服务逐步发展成为该领域的旗帜性企业。诺禾致源、百迈克等企业也致力于提供科研服务。

　　赵春林强调选择创业方向要结合自身的科研背景与工作经历。如果有药厂等更深入的资源，可以选择在药物研发上发展，药明康德、中美冠科、Foundation Medicine等企业就是其中的代表。如果能够提供现金流，就可以再进一步，选择在医疗服务领域拓展，由于医疗产品的临床报批可能要用两三年的，所以要支撑公司的生存与发展则需要有几百万甚至上千万的资金支持。

　　二代测序技术可以应用在癌症、心血管、糖尿病、健康管理等诸多领域，这也为在此领域创业提供了广阔空间。赵春林指出：“如果有创业的想法，那现在可能是最好的时机。今天的二代测序技术就像90年代的互联网一样，将来会渗透到各个领域。其中的机会很多，但是要集中在某一领域深入发展，而不能贪多。同时，创业的团队背景与个人能力也非常重要。”

　　医疗数据解读面临挑战

　　基因测序成本进入了1000美金的时代。测序成本的降低，让更多的人有机会进行基因测序，个人的健康医疗数据量大大增加。精准医学是组学和大数据两大学科的交汇，精准医疗时代面临的挑战已经由测序能力逐渐向数据的分析与解读转变。

　　陈润生院士指出，在大数据处理上存在很多科学问题有待解决。首先，大数据处理面临着计算量大、样本量小、有效事件频率低的问题。精准医学的数据中，不仅基因组数据大，转录组、蛋白质、代谢组等都是大数据。尽管数据量大，但是赖以从数据中挖掘某些特征的样本却非常少。用较少的样本体系去评估一个庞大群体并不完备，所以建立新的模型、新的理论分析的体系非常重要。

　　“这实际上是在哲学的平衡中建立医疗策略，我们既希望某些治疗手段、药物对更多的人有用，又要照顾到每个人自身的特点，这是既矛盾又互相影响的一面，如何在大数据处理中达到平衡，也是数据处理要考虑的问题。”陈润生指出。

　　会上，熊磊还从技术方法、内容理解、应用场景等方面指出了大数据采集与分析处理中存在的问题。

　　熊磊表示，技术方法上存在信息采集的陷阱，获取数据的技术手段决定了数据质量。同样的患者用不同的技术，会造成非常大的差别。同一患者用两个不同的测序深度检测，得出的位点就会不同。而如果根据不准确的数据进行药物开发，就会产生错误的结果。

　　其次，对基因变异的理解决定了数据内容。基因的变异形式众多，对基因以及基因变异的理解都影响了数据的获取与最终的应用。

　　另外，由于应用场景的不同也会造成数据分析中的问题。熊磊强调，肿瘤一直在发生变化，从早期到晚期基因组数据并不一样，如果用晚期的数据指导早期的预判就会出现问题。

　　同时，数据共享、生物样本库的分享也是大数据存储整合上需要面临的问题。

　　中国科学院计算机技术研究所副研究员赵屹在会上表示，要想做好精准的解读，背后的数据库最为重要，但现在针对中国人和亚洲人的肿瘤数据库，尤其是基于人群的数据库并不全。他呼吁IT行业中的领先企业加入到精准医疗行业中，完善大数据库的建立与数据的分析整合。